0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Основы диагностики патологий

1.4. Основные методы общей патологии

К ним относятся: метод экспериментальных исследований, метод клинических наблюдений, сравнительно-патологический (эволюционный) метод, метод физического моделирования, метод математического моделирования, метод теоретического анализа.

Экспериментальный метод (эксперимент) в развитии патологии имеет очень важное значение. Он позволяет моделировать (воспроизводить) разнообразные болезни, патологические состояния, патологические процессы, патологические реакции на различных животных в разных условиях внешней и внутренней среды.

Моделирование болезней и их составляющих осуществляется с использованием различных методов (культуры тканей и изолированных органов; выключения и пересадки органов, острого и хронического эксперимента, проводимых на животных различного вида, пола, возраста и состояния и т.д.) и разнообразных методик (физиологических, в том числе гематологических, электрофизиологических и др.; биохимических, морфологических, в том числе электронно-микроскопических, гистохимических и др.; изотопных, иммунологических и др.).

Достоинствами экспериментального метода является возможность:

динамического изучения возникновения, течения и исхода болезни (с начала действия патогенного фактора на организм в стандартных условиях вплоть до гибели последнего);

раскладывать болезни и патологические процессы на их составляющие;

объективно и детально сравнивать деятельность целостного больного организма и его систем и органов с соответствующим контролем (в том числе со здоровым организмом);

уточнять удельный вес и последовательность возникновения причинно-следственных связей при различных по течению и исходу болезнях и патологических процессах;

производить такие воздействия на организмы животных, которые недопустимо производить на человеке;

динамического изучения эффектов и механизмов действия различных повреждающих факторов и лечебно-профилактических средств;

объективного изучения этиологии, патогенеза и проявлений различных заболеваний, патологических состояний, процессов и реакций;

выявить общепатологические (медицинские) и общебиологические закономерности развертывания болезни и экстраполировать (переносить) их на человека и т.д.

Несмотря на достоинства, тот или иной метод экспериментальных исследований имеет определенные недостатки:

любой экспериментальный метод имеет свои определенные границы и разрешающие возможности;

большинство болезней и даже патологических процессов человека в полном виде нельзя моделировать (воспроизводить) на животных (в силу, прежде всего, их видовых особенностей и невозможности воспроизведения у животных влияния разных социальных факторов);

полностью переносить (экстраполировать) результаты экспериментов с животных на человека (опять-таки в силу их видовых особенностей) также нельзя;

существенные ограничения в постановке экспериментов на животных обусловлены также деонтологическими аспектами в связи с необходимостью или возможностью причинения подопытным животным физических, а также психических страданий. В этой связи при постановке экспериментов на животных следует соблюдать «Правила гуманного отношения к животным», вытекающим из приказа Министра здравоохранения СССР (№755 от 12.08.77) и «Международных рекомендаций по проведению биомедицинских исследований с использованием животных» (Международнгый Совет Медицинских Научных Обществ, CIOMS, 1985; Хельсинская декларация, Всемирная медицинская ассоциация, 2001). Кроме того, необходимо соблюдать отраслевой стандарт ОСТ 42-511-99 «Правила проведения качественных клинических испытаний в РФ (утв. МЗ РФ 29.12.98).

Метод клинических наблюдений в настоящее время стал играть большую роль в патологии, так как появились новые высоко информативные методы инструментального (эндоскопия, ультразвуковые исследования, компьютерная томография и др.), изотопного и метаболического обследования больных. Результаты этих исследований позволяют получить прижизненную оценку как исходного, так и в ответ на разнообразные функциональные нагрузки состояния различных уровней организации организма (от субклеточного до организменного). В связи с этим нередко отпадает необходимость в экспериментальном моделировании болезней и экстраполяции на больных полученных результатов экспериментов.

Однако метод клинических наблюдений имеет и существенные недостатки. В частности, далеко не всегда можно проследить все, особенно начальные, стадии заболевания (до поступления больного в клинику). Трудно стандартизировать условия клинических наблюдений у разных больных в различных регионах и условиях их проживания. Нельзя использовать неизвестные не апробированные средства, лекарства или заведомо токсические их дозы.

Сравнительно-патологический метод позволяет изучать патологические процессы и болезни у живых объектов, стоящих на разных ступенях их эволюционного развития (простейшие, моллюски, насекомые, рыбы, земноводные, птицы, млекопитающие: мыши, крысы, морские свинки, собаки, овцы, свиньи, приматы, человек и др.). Данный метод был разработан отечественным биологом И. И. Мечниковым (применительно к изучению фагоцитоза и воспаления).

Метод физического моделирования позволяет использовать физические аналоги биологических структур (мембран клеток). Например, для анализа электрических свойств клеточных мембран используются различные резисторы, емкости и др.

Метод математического моделирования позволяет с использованием современной вычислительной техники, во-первых, воспроизводить различные формы патологии, во-вторых, уточнять их механизмы развития, в-третьих, находить причинно-следственные прямые, обратные и кольцевые связи, в-четвертых, определять какие из этих связей являются главными, какие ведущими, какие второстепенными, в-пятых, прогнозировать варианты течения и исхода нарушений в организме в зависимости от самых разнообразных, в том числе и заданных, условий.

Метод теоретического анализа и обобщения позволяет проводить теоретические разработки различных методологических аспектов многообразных видов патологии, формулировать различные научные положения, теории и концепции, фундаментальные понятия и категории общей патологии и медицины. Данный метод имеет важное значение для разработки и совершенствования многообразных вопросов практической медицины.

Основы диагностики патологий

«Бысокий уровень клинической диагно­стики невозможен без знания огромного числа симптомов, синдромов и заболеваний, что подчас представляет большие трудно­сти, особенно в отношении редких болезней, в распознавании которых у врача нет лич­ного клинического опыта»[1]. Кроме того, на всех этапах диагностического процесса может иметь место искажение или потеря диагностической информации [2,3]. Другой проблемой клинической медицины является дефицит времени для анализа медицинской информации и принятия решения. Развитие информационных технологий и компью­теризация клинической работы позволяет компенсировать указные проблемы. В связи с этим разработка методов компьютерной обработки первичной клинической инфор­мации является актуальной задачей. Цель работы

Оптимизация диагностики успешности и эффективности биоуправляемого игро­вого тренинга посредством интерактивно­го анализа симптомов в реляционной базе данных. Работа выполнена при поддерж­ке проекта РНПВШ.2.2.3.3/4307 и в соот­ветствии с планами проблемной комиссии по хронобиологии и хрономедицине РАМН и научным направлением медицинского фа­культета БелГУ «Разработка универсальных методологических приемов хронодиагно-стики и биоуправления на основе биоцикли­ческих моделей и алгоритмов с использова­нием параметров биологической обратной связи».

Для достижения поставленной цели необ­ходимо решить следующие задач:

Обосновать информационно-логическую модель основной диагностической проце­дуры.

Разработать структуру реляционной базы данных симптомов заболеваний для поиска и ввода данных.

Разработать принципы формализации и ранжирования основных симптомов забо­леваний.

Материалы и методы

Для решения поставленных задач исполь­зованы методы системного анализа, систе­мотехнического моделирования и алгорит­мизации.

Представленные в табл.1 информаци­онные объекты находятся в определенных иерархических взаимоотношениях друг с другом, таким образом, что их реквизиты являются источниками друг друга. Иерархи­ческие отношения отражают этапы диагно­стической процедуры: ввод данных, анализ данных, диагностика синдромов, оформле­ние результатов.

Диагностический процесс представляет собой сложную многостороннюю процеду­ру, включающую различные этапы анализа клинической информации [4,5]. Б наиболее обобщенном виде диагностический алго­ритм может быть представлен следующим образом [6,7]: определение круга синдро­мов при данной группе симптомов, опре­деление ведущего синдрома, проведение внутрисиндромной дифференциальной диагностики с выходом на нозологический диа­гноз. Далее в идеальном случае проводится верифицирующая процедура, которая либо подтверждает диагноз, либо его отвергает. Б последнем случае диагностический про­цесс возвращается на предыдущие этапы. Конечным его результатом является точный, своевременный диагноз. С использованием компьютерных технологий диагностическая процедур реализуется в несколько этапов: 1) ввод данных; 2) анализ данных; 3) фор­мирование заключения.

На первом этапе из базы данных отбира­ются симптомы заболеваний для конкрет­ного диагностического случая. Структура реляционной базы данных должна обе­спечивать быстрый поиск и ввод данных. Для этого все симптомы группируются иерархическим способом в соответствии с планом клинического обследование боль­ного. Поиск симптомов в персональном компьютере реализуется методом выбора конкретного реквизита в последовательно раскрывающихся на экране окнах. Отобран­ные симптомы помещаются в отдельную таблицу («диагностический случай») и в дальнейшем подвергаются интерактивно­му анализу, оптимизируя диагностическую процедуру.

Читать еще:  Лечение запущенного варикоза на ногах

Реляционная база данных, содержащая с одной стороны симптомы, а с другой — синдромы, для процедуры поиска синдро­ма по совокупности симптомов должна содержать промежуточный объект. Этот объект, в нашем случае «диагностируемые симптомокомплексы», должен быть связан с предыдущими объектами связью «один-ко-многим» и содержать сведения о при­надлежности симптомов к тем или иным синдромам, а также количественную оценку диагностической значимости.

Семиотический анализ показывает, что реквизиты симптомов связанные с их диагностической значимостью имеют по­луколичественный вид. Для формализации этой информации предложено устанавли­вать трехуровневую шкалу. Принципы ран­жирования можно определить следующим образом:

Бысокоспецифичный симптом, имею­щий максимальную оценку в этой шкале, это признак, встречающийся в очень узком круге синдромов. Позволяет верифициро­вать какое-либо состояние или дифферен­цировать его в рамках близкого круга забо­леваний.

Специфичный симптом, это при­знак в наибольшей степени характерный для группы заболеваний в рамках патоло­гии одной системы.

Малоспецифичный симптом — встре­чается относительно часто, наблюдается при заболеваниях различных систем орга­низма.

Соответствующим симптомам в поряд­ке значимости присваивается числовое значение 1, 2 или 3. Суммируя количество числовых значений в симптомокомплексе, рассчитывается его информационная зна­чимость. При необходимости расчет может быть проведен на основе параболической зависимости, когда предварительно число­вые значения возводятся в куб.

В рамках процедуры выбора ведущего синдрома проводится сравнительная кли­ническая оценка синдромов между собой. Поскольку количество отдельных симпто­мов в различных синдромах неодинаково, то для корректного сравнения необходимо специфичность симптома представить в от­носительных единицах, например в процен­тах, по формуле:

где, ni -относительная диагностическая специфичность конкретного симптома в симптомокомплексе,

p — ранг симптома в симптомокомплексе,

I — количество симптомов в конкретном симптомокомплексе.

Для выбора ведущего синдрома в пред­ложенной реляционной базе данных необ­ходимо представить список всех синдро­мов, встречающиеся при данных симптомах и ранжировать их по степени выраженно­сти. Такая процедура реализуется в виде стандартной операции — «запроса на вы­борку» и представляется в виде сводной та­блицы. При этом в интерактивном режиме легко получить сведения сколько, какие и с какой диагностической значимостью сим­птомы входят в каждый синдром. Удобство и оперативность анализа представленных данных существенно оптимизирует диагно­стическую процедуру. Выводы.

В результате проведенной работы обоснована и создана информационно-логическая модель предметной области для выполнения диагностической проце­дуры на основе реляционной базы данных. Разработана ее структура, позволяющая реализовывать поиск, ввод данных и мо­делировать диагностический алгоритм. Обоснованы принципы формализации и ранжирования основных симптомов забо­леваний в диагностических целях. Создан диагностический модуль управления базой данных симптомов и синдромов для их ин­терактивного анализа в целях оптимизации диагностического процесса.

1. Синдромная диагностика внутренних болезней [Текст] /М.П.Ильин, К.И.Крякунов, В.И.Немцов, В.И.Трофимов, Б.М.Услонцев, Г.Б.Федосеев, А.В.Емельянов, А.Е. Линцов; под общей ред. Г.Б.Федосеева. — Санкт-Петербург: «Специальная литература», 1996. — Т.3. — 440с.

2. Артамонов,Р.Г. Алгоритмыклинической диагностики [Текст] / Артамонов Р.Г. // Медицинский научный и учебно-методический журнал. — 2002. — №11. — С.7-20.

3. Султанов, И.Я. Этапы диагностики с позиции теории диагноза и классификация диагностических ошибок в клинике внутренних болезней. [Текст] / И.Я.Султанов // Бестник Российского университета дружбы народов — 1998. — №1. — С.168-174.

4. Тарасов, К.Е. Логика и семиотика диагноза (методологические проблемы) [Текст] / К.Е.Тарасов, Б.К.Беликов, А.И.Фролов — М.:Медицина, 1989. — 272с. : ил.

5. Чазов, Е.И. Опыт философско-методологического анализа врачебной диагностики [Текст] / Е.И.Чазов, Г.И.Царегородцев, Е.И.Кротков // Бопр. философии. — 1986. — №9. — С.65-85.

6. Постовит, Б.А. Диагноз и диагностика в клинической медицине [Текст]: Учебное пособие./ Б.А.Постовит — Л.: издЛПМИ., 1991. — 91с.

7. Ивашкин, Б.Т. С.П.Боткин и Г.А. За­харьин — введение в теорию и практику диагноза [Текст] / Б.Т. Ивашкин // Медико-социальные аспекты отечественного здра­воохранения: сб. лекции для практикующих врачей / Общероссийский общественный фонд «здоровье человека» — Москва, 2007. — С.46-57.

ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ КЛИНИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Клиническая диагностика наследственных болезней основывается на данных клинического и параклинического обследования.

Традиционно клиническое обследование пациента включает его опрос (сбор жалоб и анамнеза), осмотр, перкуссию, пальпацию и аускультацию.

В случае диагностики наследственной патологии традиционные методы клинического обследования и, прежде всего сбор анамнеза и общий осмотр, приобретают некоторые особенности.

Следует отметить, что человека, впервые обращающегося на консультацию к врачу-генетику, называют консультирующимся или пробандом. Консультирующимсяявляется любое лицо, впервые обратившееся к врачу-генетику или попавшее в поле зрения исследователя.Пробанд– это член семьи с установленным или предполагаемым наследственным заболеванием, либо носитель изучаемого признака. Нередко консультирующийся и пробанд являются одним и тем же лицом.

Анамнез(anamnesis).Как известно, основными элементами анамнеза являются:

· История настоящего заболевания;

· История жизни и развития больного;

· История семьи больного;

· Сведения об условиях жизни больного.

Сбор анамнеза можно проводить в форме анкетирования, опроса или беседы. Лучшим методом сбора анамнеза является беседа, в которой врач играет ведущую роль, задавая вопросы и позволяя собеседнику высказывать свое мнение.

Для получения полной и исчерпывающей информации о больном и его семье, необходимо создать атмосферу откровенности и взаимопонимания между врачом и пациентом или его семьей. Собирать информацию необходимо внимательно и неторопливо, с большим участием к судьбе больного, с учетом его культурного и образовательного уровня, национальных и семейных особенностей, избегая сложной медицинской терминологии, пользуясь простыми и понятными словами, ставя конкретные вопросы.

Иногда беседу с родителями целесообразно проводить в отсутствие больного ребенка, если воспроизводимая информация может смущать или травмировать его психику. Если возникает подозрение или основание для сокрытия информации между супругами, возникает необходимость беседовать с ними раздельно.

Следует помнить о том, что информация о наследственности и тем более, наследственной патологии является конфиденциальной, а сам факт предполагаемой наследственной природы заболевания может вызывать у пациента чувство страха, стыда или ложное чувство вины. Врач должен гарантировать консультирующемуся, что воспроизведенная им информация ни при каких обстоятельствах не будет использована против него или во вред ему.

Беседуя с пациентом, прежде всего, следует внимательно выслушать его жалобы, далее — в деталях уточнить информацию о появлении первых симптомов заболевания, послуживших поводом для обращения к врачу-генетику, т.е. собрать анамнез заболевания. Следует акцентировать внимание пациента на возрасте появления симптомов болезни, их хронологической последовательности, характере, темпах, направлении развития, изменений под действием различных факторов, в том числе пищевых продуктов и лекарственных препаратов. При этом диагностически значимыми могут быть любые «мелочи» или «детали». Так, упоминание о «соленом» привкусе поцелуя, жидком стуле и трудно отстирываемых пеленках ребенка помогут заподозрить муковисцидоз, а факт потемнения мочи на воздухе – алкаптонурию у больного.

При сборе информации об анамнезе жизни пробанда врач интересуется всеми стадиями его онтогенеза: от момента зачатия до момента консультирования. Причем, сведения о пробанде следует собирать в хронологическом порядке, акцентируя внимание на диагностически значимых аспектах.

Важное диагностическое значение имеет информация о родителях: их возрасте, состоянии здоровья, привычках, контактах с профессиональными или экологическими вредностями в период зачатия или непосредственно перед ним.

Известно, что с возрастом у людей (у женщин — старше 35 лет, у мужчин – старше 50 лет) возрастает риск хромосомных и доминантных генных мутаций, а потому дети с некоторыми наследственными болезнями (синдром Дауна, ахондроплазия) чаще рождаются у лиц зрелого возраста. Алкоголь, никотин, наркотики, многочисленные факторы внешней и внутренней среды повышают риск врожденных и отчасти наследственных болезней.

Читать еще:  Кровь из носа при всд

Необходимо уточнить данные акушерского анамнеза: от какой по счету беременности родился пробанд, каковы исходы предыдущих и последующих беременностей, на каком фоне наступила данная беременность, как она протекала, как протекали роды.

В семьях, имеющих детей с врожденной и наследственной патологией, нередки указания на наличие проявлений первичного и вторичного бесплодия, спонтанных и индуцированных выкидышей, мертворождений, случаев перинатальной или ранней детской смертности. Установлено, что у женщин, страдающих рядом экстрагенитальных болезней (сахарный диабет, нарушения функции щитовидной железы, эпилепсия, бронхиальная астма и другие) или перенесших инфекционные заболевания во время беременности (краснуха, токсоплазмоз и другие), рождаются дети с эмбрио- и фетопатиями, а беременность плодом с врожденной и/или наследственной патологией часто протекает с признаками токсикоза и угрозы прерывания в первом триместре. Слабое шевеление плода, тазовое или ягодичное предлежание, недонашивание или перенашивание беременности также характерны для некоторых наследственных болезней (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Нередко беременность плодом с врожденной или наследственной патологией осложняется такими неспецифическими проявлениями, как мало- или многоводие.

Следует уточнить подробную информацию о новорожденном: массу и длину его тела, оценку по шкале Апгар, состояние при рождении (закричал сразу или после реанимационных мероприятий), особенности фенотипа, в частности наличие грубых аномалий развития, патологии мышечного тонуса и неврологического статуса.

Для ряда наследственных синдромов (Смита-Лемли-Опитца, Дубовица, Корнелии де Ланге) пренатальная гипоплазия (масса ниже 2500гр. при доношенном сроке беременности) является важным диагностическим симптомом. При синдроме Беквита-Видемана вес новорожденных, напротив, значительно превышает средние параметры (4000 гр. и выше). Длина новорожденных девочек ниже 50 см в сочетании с лимфатическими отеками кистей, стоп и шеи позволяет заподозрить у них синдром Шерешевского-Тернера. При наличии у новорожденного синдрома вялого ребенка следует исключить не только проявления перинатальной энцефалопатии, но и заболеваний нервно-мышечного аппарата. Макроглоссия у новорожденного может быть симптомом врожденного гипотиреоза, синдрома Дауна, синдрома Беквита-Видемана и служит показанием для более детального обследования ребенка. Полидактилия может быть изолированным пороком развития, либо симптомом какого-либо синдрома (синдрома Патау, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля и др.).

Особое внимание следует уделить характеру раннего психомоторного развития ребенка – когда начал держать голову, сидеть, стоять, ходить, когда появились первые зубы, когда начал фиксировать взгляд, узнавать родных, понимать, говорить отдельные звуки, слова, фразы. Многие наследственные болезни проявляются отставанием в психомоторном, речевом и интеллектуальном развитии ребенка, а некоторые — утратой ранее приобретенных навыков.

Необходимо так же уточнить информацию о характере вскармливания пробанда(естественное, искусственное, смешанное), динамике его веса (ожирение или прогрессирующая гипотрофия на фоне полноценной диеты), непереносимости некоторых пищевых продуктов (молока, мяса, мучных изделий, овощей и фруктов), наличии симптомов нарушенного пищеварения (рвота, диарея, запоры, непереваренные частички пищи в кале), особенно в сочетании с такими клиническими проявлениями патологии, как судороги, кожные высыпания, изменения пигментации и т.д. Перечисленные симптомы, как правило, встречаются при недостаточности пищеварительных ферментов (лактазная недостаточность, целиакия, муковисцидоз), врожденных нарушениях метаболизма (аминоацидопатии, фруктоземия, галактоземия и т.д.), некоторых моногенных синдромах (Прадера-Вилли, Леша-Нихена).

Для пациентов половозрелого возраста исключительно важными являются сведения о половом созревании, репродуктивном здоровье и потомстве, если таковое имеется.

Необходимо собрать информацию о заболеваемостипробанда: в каком возрасте и какие болезни он перенес, как протекали эти болезни.

Важное диагностическое значение могут иметь сведения о социально-бытовых условиях в семье пробанда. Выяснение неблагоприятных факторов жизни и быта помогает врачу установить причины возникновения некоторых заболеваний или предрасполагающих к ним моментов. Например, малоподвижный образ жизни, длительный просмотр телевизионных программ или работа с компьютером, недостаточные занятия физической культурой приводят к нарушениям осанки и зрения.

Собрав сведения о пробанде, переходят к сбору информации о членах его семьи (родителях, сибсах, супругах, детях) и более далеких родственниках, причем не только живых, но и умерших. При этом особое внимание уделяется вопросам наличия в семье случаев установленной наследственной патологии, хронических заболеваний, сходных проявлений болезней и кровно-родственных браков среди родственников разной степени родства, уточняется национальная принадлежность, местожительство и происхождение членов семьи. В отношении умерших родственников уточняется возраст и причина наступления смерти.

Информация о членах семьи, т.е. семейный анамнез, изображенная графически в форме родословной позволяет предположить или установить наследственную природу заболевания или наличие наследственной предрасположенности к нему в семье больного.

«Правильно собранный анамнез – это половина диагноза», поскольку адекватная оценка и сопоставление данных анамнеза позволяют врачу не только создать рабочую диагностическую гипотезу и предположить диагноз, но и точнее разработать программу физикального, лабораторного и инструментального исследования и далее – установить окончательный диагноз.

После сбора анамнестических данных приступают к объективному клиническому исследованию пробанда и его родственников (максимально возможного их числа), которое заключается в детальном осмотре и описании фенотипа пациента.

Диагностика наследственных заболеваний: методы и стоимость исследований

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), каждый год более 270 тысяч младенцев, не достигших месячного возраста, погибают от врожденных заболеваний, обусловленных в том числе генетикой [1] . Такие болезни, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз могут сказаться на состоянии ребенка сразу после рождения. Однако если вовремя выявить их и начать необходимую терапию, можно сохранять качество жизни на протяжении многих лет. Современные диагностические методы позволяют обнаруживать заболевания, вероятность развития которых у конкретного человека достаточно высока. Мы говорим о наследственных патологиях и их диагностике.

Методы диагностики наследственных заболеваний сегодня очень многообразны. В статье мы расскажем лишь об основных.

Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний

Это один из старейших среди существующих методов диагностики: например, в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии соответствующая служба работает с 1970 года [2] . А основные его принципы были сформулированы еще в XIX веке [3] .

Суть генеалогического метода состоит в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Также метод применяется для прогнозирования рождения детей с различными заболеваниями.

Основной инструмент исследования в данном случае — подробный опрос пациента и получение максимально полной информации о его родственниках. Если пациентом является ребенок, то генетик собирает максимально полную информацию у матери — о протекании беременности, родах, о первых годах жизни. Если к врачу обращается взрослый человек, то сбор информации напоминает сбор анамнеза при визите к терапевту, но более детальный. По возможности врач лично опрашивает и родственников пациента.

Данный метод предполагает большую аналитическую работу, основанную на полученных данных. Таким образом, генеалогический метод — это своеобразное связующее звено между теоретической генетикой и практической медициной. Если исследование проводится с целью планирования беременности, врач указывает вероятность рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.

Стоимость консультации врача-генетика в Москве начинается от 2000 рублей [4] .

Молекулярно-генетические методы исследования наследственных болезней

Эти методы выявления наследственных заболеваний позволяют фактически заглянуть внутрь ДНК, на которой записана наследственная информация. Они разнообразны: FISH (выявление генетических мутаций с помощью специально помеченных фрагментов ДНК-зондов), ПЦР (метод отличается высокой точностью и позволяет выявлять инфекцию в организме, даже если ее присутствие очень ограниченно), CGH (метод используется в онкологической генетике), SKY (метод, при котором используются особые красители, реагирующие на конкретные участки ДНК) и другие.

Читать еще:  Лиотон при варикозе ног

Область применения молекулярно-генетических методов широка. В частности, при перинатальной диагностике они позволяют обнаружить нарушения у ребенка еще до его рождения. В случае если женщина прибегает к ЭКО, выявить возможные генетические сбои можно еще до имплантации зародыша в матку.

Также проводится анализ на наследственные заболевания у новорожденных.

Еще несколько лет назад будущим мамам предлагалось пройти инвазивную генетическую диагностику, чтобы убедиться в наличии или отсутствии нарушений у плода. Для анализа бралась амниотическая жидкость, и манипуляция несла определенную угрозу для нормального протекания беременности. Сегодня существует неинвазивная диагностика (NIFTY), которая позволяет выявлять ДНК ребенка при анализе крови матери на наследственные заболевания [5] . С высокой степенью точности (более 98% [6] ) она помогает диагностировать такие опасные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Молекулярно-генетические методы применяются не только для перинатальной диагностики, но и для выявления других заболеваний: ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит и другие. Материал для изучения получается из разных тканей: это может быть кровь, слюна, мокрота. Генетические исследования не только позволяют провести точную диагностику, но и подобрать оптимальное лечение. В частности, они помогают определить чувствительность возбудителя заболевания к препаратам и выбрать тот, который даст наиболее выраженный эффект при лечении.

Стоимость диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей (ПЦР) [7] .

Биохимические методы

Выявить многие наследственные болезни обмена веществ (НБО), такие как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновую болезнь, позволяют биохимические методы. При НБО в организме накапливаются продукты несовершенного метаболизма, и их обнаружение помогает установить диагноз.

Как правило, предположить наличие НБО можно в самом раннем возрасте: у детей отмечают задержку развития, различные нарушения пищеварения, пигментацию кожи, аллергии и т.д. Для анализа берутся кровь или моча.

Обычно биохимическая диагностика проводится в два этапа. Сначала проводят общий анализ, например, у всех новорожденных на наличие фенилкетонурии. Общие обследования также могут проходить все воспитанники специальных учебных заведений. Детей с отклонениями биохимических показателей направляют на более детальное и сложное обследование, которое проводят в генетических лабораториях.

Стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет порядка 200 рублей [9] .

Цитогенетический метод

Цитогенетика, наряду с генеалогическим методом, один из самых старых типов диагностики наследственных заболеваний. Еще в XIX веке ученые могли наблюдать хромосомы клеток под микроскопом [10] . С того времени задачи цитогенетики практически не изменились: она изучает состояние хромосом и выявляет патологии в них. Метод входит в перечень обследований для беременных женщин, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации [11] . Цитогенетическое обследование проходят будущие мамы в возрасте старше 35 лет, носители семейных заболеваний. Оно проводится, если у плода обнаружены настораживающие врача отклонения.

Для исследования берут кровь, клетки которой проходят специальную подготовку. В обычном состоянии хромосомы как бы скручены в плотную спираль, поэтому оценить наличие в них повреждений нельзя. Для изучения клетки искусственно вводят в состояние деления, и когда нить хромосомы раскручивается, из нее делают препарат.

Цитогенетические методы применяется в ранней диагностике патологий детей, а также помогают выявлять причины нарушения репродуктивной функции, особенно неясного генеза, у мужчин и женщин.

Стоимость цитогенетического исследования кариотипа в Москве составляет порядка 6700 рублей [12] .

Дерматоглифика

С этим методом хорошо знакомы все: дактилоскопия, или изучение рисунка кожи пальцев, относится к дерматоглифике. Существуют и другие методы — пальмоскопия (изучение рисунка на ладонях) и плантоскопия (изучение рисунка кожи на подошвах). Особенности кожного рисунка изучал чешский ученый Ян Пуркинье, который воздал фундаментальную классификацию пальцевых узоров [13] . Его последователи выяснили, что некоторые изменения рисунка кожи по сравнению с нормой свидетельствует о генетических заболеваниях [14] . Например, по расположению гребней и борозд на коже можно предположить такие патологии, как синдром Клайнфельтера, синдром кошачьего крика, синдром Тернера и даже мультифакторные заболевания — диабет, рак и другие.

Дерматоглифический анализ является частью осмотра пациента в генетической клинике.

Метод выявления гетерозиготного носительства

Ряд наследственных заболеваний определяется повреждением только одного гена (так называемые моногенные заболевания). К ним относятся некоторые эндокринные нарушения, иммунные расстройства, болезни центральной нервной системы и т.д. Так как ребенок получает генетическую информацию от двух родителей, может сложиться ситуация, когда и мать, и отец здоровы, но у них рождается больной ребенок, так как оба родителя передали ему мутированные гены. Чтобы установить, не является ли один из родителей (или оба) носителями наследственных заболеваний, и какова вероятность проявления их у ребенка, проводится анализ на гетерозиготное носительство.

Некоторые болезни, в том числе синдром Марфана или несовершенный остеогенез, передаются детям, даже если только один родитель является их носителем. В этом случае во время планирования беременности нужно обязательно пройти консультацию у генетика: он назовет вероятность рождения ребенка с генетической патологией.

Заболевания могут быть сцеплены с полом, то есть ген, кодирующий их, содержится только в половой хромосоме (гемофилия, мышечная дистрофия). По этим патологиям также рассчитывается риск проявления их у детей. Гетерозиготное носительство выявляется в ходе различных видов генетической диагностики.

Генетическое прогнозирование

Около 90% всех заболеваний человека являются многофакторными [15] . Генетические особенности определяют предрасположенность человека к патологии, а при действии определенных факторов среды заболевание может развиться либо нет. Факторы среды тоже отличаются разнообразием: это может быть и экология, и особенности питания как самого человека, так и его матери во время беременности, и регион проживания, и т.д.

Предположить, какова вероятность заболевания, можно в ходе медико-генетического консультирования и по итогам генетических анализов. Сегодня их делают самой разной степени сложности и по многим параметрам. Например, можно изучить генетическое здоровье супружеской пары, установить вероятность развития рака при курении, определить, насколько высока необходимость защищать кожу от действия УФ-лучей.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Ввиду актуальности проблемы данное направление генетической диагностики заслуживает особого внимания. Речь идет не об одном методе исследования, а о совокупности. Обследование проводят в период внутриутробного развития ребенка, чтобы выявить врожденные нарушения. По оценке ВОЗ, именно они становятся причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти [16] . Раннее, еще до рождения, выявление этих нарушений позволяет быстро начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже провести внутриутробную операцию.

Показаниями к проведению пренатальной диагностики являются:

  • генетические заболевания, встречавшиеся у членов семьи;
  • возраст женщины (старше 35–37 лет);
  • выявленное генетическое носительство патологии, сцепленной с полом;
  • гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий;
  • неудачные беременности в анамнезе, прерывавшиеся по неясным причинам.

Методы дородовой диагностики очень разнообразны: УЗИ плода, генетический анализ амниотической жидкости или пуповинной крови, изучение сыворотки крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Целесообразность применения каждого из этих методов определяет врач.

Благодаря достижениям медицины сегодня мы имеем возможность проходить подробную диагностику в области развития наследственных заболеваний. Будущие родители могут узнать о вероятности рождения ребенка с той или иной патологией. Наличие этой информации помогает принять правильное решение, вовремя начать лечение, скорректировать образ жизни, заняться профилактикой развития генетических болезней.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector